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Perez Gomez M.v.Autor o Coautor

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13 de enero de 2026
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Hybrid Gold

Diagnosis, management and treatment of the Alport syndrome - 2024 guideline on behalf of ERKNet, ERA and ESPN

Publicado en: Nephrology Dialysis Transplantation. 40 (6): 1091-1106 - 2025-06-01 40(6), DOI: 10.1093/ndt/gfae265

Autores:

Torra R; Lipska-Zietkiewicz B; Acke F; Antignac C; Becker JU; Cornec-Le Gall E; Van Eerde AM; Feltgen N; Ferrari R; Gale DP; Gear S; Gross O; Haeberle S; Heidet L; Lennon R; Massella L; Pfau K; Pizarro MdPV; Topaloglu R; Wlodkowski T; Zealey H; Ailioaie O; Aksenova M; Barany P; Barua M; Benetti E; Bonebrake L; Bonny O; Bouts A; Boyer O; Caridi G; Castro-Alonso C; Claes K; Conlon P; Costea GC; Decramer S; Deltas C; Demir E; Demoulin N; Eijgelsheim M; Emma F; Flinter F; Furlano M; Galešić Ljubanović D; Gillion V; Gomes AM; Haffner D; Hoefele J; Jovicic Pavlovic S; Kashtan C; Kohl S; Konrad M; Kopač M; Lemoine S; Liebau MC; Lugani F; Madrid A; Mallett A; Mastrangelo A; Meglič A; Meijer E; Miner J; Mlr S; Ng KH; Oliveira JP; Perez Gomez MV; Pinto AM; Raes A; Rheault M; Savige J; Schwarz C; Sevillano Prieto AM; Tantisattamo E; Tasic V; Tory K; Turner N; Weinstock A; Zakrocka I
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Afiliaciones

Gdanski Uniwersytet Medyczny; Gdanski Uniwersytet Medyczny - Autor o Coautor
Hacettepe Universitesi - Autor o Coautor
Hopital Necker Enfants Malades - Autor o Coautor
Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel - Autor o Coautor
International Alport Syndrome Alliance and Alport UK, - Autor o Coautor
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu - Autor o Coautor
Italian Association of Alport Syndrome,(ASAL) - Autor o Coautor
l'Institut des Maladies Génétiques Imagine - Autor o Coautor
Royal Manchester Children's Hospital - Autor o Coautor
Uniklinik Koln - Autor o Coautor
Universitair Ziekenhuis Gent - Autor o Coautor
Universitat Autònoma de Barcelona - Autor o Coautor
Universitatsklinikum Heidelberg - Autor o Coautor
Universitatsmedizin Gottingen - Autor o Coautor
Universitatsspital Basel - Autor o Coautor
Universite de Bretagne Occidentale - Autor o Coautor
University College London - Autor o Coautor
University Medical Center Utrecht - Autor o Coautor
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Resumen

Glomerular nephropathy resulting from the genetic defects in COL4A3/4/5 genes including the classical Alport syndrome is the second most common hereditary kidney disease characterized by persistent haematuria progressing to the need for kidney replacement therapy, frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies. Diagnosis and management of COL4A3/4/5 glomerulopathy is a great challenge due to its phenotypic heterogeneity, multiple modes of inheritance, variable expressivity, and disease penetrance of individual variants as well as imperfect prognostic and progression factors and scarce and limited clinical trials, especially in children. As a joint initiative of the European Rare Kidney disease reference Network (ERKNet), European Renal Association (ERA Genes&Kidney), and European Society for Paediatric Nephrology (ESPN) Inherited renal disorders working group, a team of ex- perts including adult and paediatric nephrologists, kidney geneticists, audiologists, ophthalmologists, and a kidney pathologist were selected to perform a systematic literature review on 21 clinically relevant PICO (Patient or Population covered, Intervention, Com-parator, Outcome) questions. The experts formulated recommendations and formally graded them at a consensus meeting with input from patient representatives and a voting panel of nephrologists representing all regions of the world. Genetic diagnostics comprising joint analysis of COL4A3/4/5 genes is already the key diagnostic test during the initial evaluation of an individual presenting with persistent haematuria, proteinuria, kidney failure of unknown origin, focal segmental sclerosis of unknown origin, and possibly cystic kidney disease. Early renin-angiotensin system blockade is the standard of care therapy; sodium-glucose cotransporter-2 inhibitors may be added in adults with proteinuria and chronic kidney disease. Relatives with heterozygous COL4A3/4/5 variants should only be considered as the last possible resource for living kidney donation. This guideline provides guidance for the diagnosis and management of individuals with pathogenic variants in COL4A3/4/5 genes.
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Palabras clave

Alport syndromeCol4a3/4/5Collagen ivGlomerular basement membraneHaematuria

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2025, se encontraba en la posición 3/31, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Transplantation. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada por encima del Percentil 90.

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-04:

  • Scopus: 14
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-04:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 37.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 37 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 142.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 110 (Altmetric).
  • El número de menciones en Wikipedia: 1 (Altmetric).
  • El número de menciones en medios de comunicación: 10 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Belgium; France; Germany; Gran Bretanya; Italy; Netherlands; Poland; Switzerland; Turkey; United Kingdom.

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