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This work was funded by the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), the European Regional Development Fund [PI19/01155] and the Consejeria de Educacion, Juventud y Deporte, Comunidad de Madrid [B2017/BMD3721].

Análisis de autorías institucional

Soriano-Sexto, AlejandroAutor o CoautorGallego, DianaAutor o CoautorNavarrete, RosaAutor o CoautorUgarte, MagdalenaAutor o CoautorRodriguez-Pombo, PilarAutor o CoautorPerez, BelenAutor (correspondencia)

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Artículo

Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism

Publicado en:INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 23 (21): 12850 - - 2022-11-01 23(21), DOI: 10.3390/ijms232112850

Autores: Soriano-Sexto, Alejandro; Gallego, Diana; Leal, Fatima; Castejon-Fernandez, Natalia; Navarrete, Rosa; Alcaide, Patricia; Couce, Maria L; Martin-Hernandez, Elena; Quijada-Fraile, Pilar; Pena-Quintana, Luis; Yahyaoui, Raquel; Correcher, Patricia; Ugarte, Magdalena; Rodriguez-Pombo, Pilar; Perez, Belen

Afiliaciones

Hosp Univ 12 Octubre, Ctr Referencia Nacl CSUR & Europeo MetabERN Para, Serv Pediat, Unidad Enfermedades Mitocondriales Metab Heredita, Madrid 28041, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ La Fe, Nutr & Metabolophaties Unit, Valencia 46026, Spain - Autor o Coautor
Malaga Reg Univ Hosp, Inst Biomed Res Malaga IBIMA Plafatorma BIONAND, Lab Metab Disorders & Newborn Screening, IBIMA RARE, Malaga 29010, Spain - Autor o Coautor
Univ Autonoma Madrid, Dept Biol Mol, Ctr Biol Mol,Ctr Diagnost Enfermedades Mol,IdiPAZ, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Raras CIBERER, E-28049 Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Las Palmas Gran Canaria, Complejo Hosp Univ Insular Maternoifantil CHUIMI, Ctr Invest Biomed Red Fisiopatol Obesidad &, Hepatol & Nutr Unit,Pediat Gastroenterol,Asociac, Gran Canaria 35016, Spain - Autor o Coautor
Univ Santiago de Compostela, Clin Univ Hosp Santiago de Compostela, Hlth Res Inst Santiago de Compostela,MetabERN, Unit Diag & Treatment Congenital Metab Dis,CIBERE, Santiago De Compostela 15706, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Inborn errors of metabolism (IEM) constitute a huge group of rare diseases affecting 1 in every 1000 newborns. Next-generation sequencing has transformed the diagnosis of IEM, leading to its proposed use as a second-tier technology for confirming cases detected by clinical/biochemical studies or newborn screening. The diagnosis rate is, however, still not 100%. This paper reports the use of a personalized multi-omics (metabolomic, genomic and transcriptomic) pipeline plus functional genomics to aid in the genetic diagnosis of six unsolved cases, with a clinical and/or biochemical diagnosis of galactosemia, mucopolysaccharidosis type I (MPS I), maple syrup urine disease (MSUD), hyperphenylalaninemia (HPA), citrullinemia, or urea cycle deficiency. Eight novel variants in six genes were identified: six (four of them deep intronic) located in GALE, IDUA, PTS, ASS1 and OTC, all affecting the splicing process, and two located in the promoters of IDUA and PTS, thus affecting these genes' expression. All the new variants were subjected to functional analysis to verify their pathogenic effects. This work underscores how the combination of different omics technologies and functional analysis can solve elusive cases in clinical practice.

Palabras clave

allelic expression imbalancedifferential gene expressioninherited metabolic disordersmulti-omicsAllelic expression imbalanceCollegeDifferential gene expressionEnhancerExomeExome sequencingGeneGenomicsHumansInfant, newbornInherited metabolic disordersMaple syrup urine diseaseMessenger-rnaMetabolism, inborn errorsMulti-omicsMutationsNeonatal screeningSyrup-urine-diseaseTargeted transcriptomics

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2022, se encontraba en la posición 66/285, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Biochemistry & Molecular Biology.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 1.05. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 1.38 (fuente consultada: FECYT Feb 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 2.79 (fuente consultada: Dimensions Jun 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-06-20, el siguiente número de citas:

  • WoS: 5
  • Scopus: 8
  • Europe PMC: 2
  • OpenCitations: 5

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-06-20:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 22 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

    Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

    • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
    • Asignación de un Handle/URN como identificador dentro del Depósito en el Repositorio Institucional: https://repositorio.uam.es/handle/10486/706570

    Análisis de liderazgo de los autores institucionales

    Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (SORIANO SEXTO, ALEJANDRO) y Último Autor (PEREZ GONZALEZ, MARIA BELEN).

    el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido PEREZ GONZALEZ, MARIA BELEN.