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López-Márquez AAutor o CoautorMartínez-Pizarro AAutor o CoautorPerez BAutor o CoautorRichard EAutor o CoautorDesviat LrAutor (correspondencia)

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25 de marzo de 2022
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Artículo
Sí

Modeling Splicing Variants Amenable to Antisense Therapy by Use of CRISPR-Cas9-Based Gene Editing in HepG2 Cells

Publicado en:Methods in Molecular Biology. 2434 167-184 - 2022-01-01 2434(), DOI: 10.1007/978-1-0716-2010-6_10

Autores: López-Márquez A; Martínez-Pizarro A; Pérez B; Richard E; Desviat LR

Afiliaciones

Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, CEDEM, CIBERER (ISCIII), IdiPaz (ISCIII), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain. - Autor o Coautor
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, CEDEM, CIBERER (ISCIII), IdiPaz (ISCIII), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain. lruiz@cbm.csic.es. - Autor o Coautor

Resumen

The field of splice modulating RNA therapy has gained new momentum with FDA approved antisense-based drugs for several rare diseases. In vitro splicing assays with minigenes or patient-derived cells are commonly employed for initial preclinical testing of antisense oligonucleotides aiming to modulate splicing. However, minigenes do not include the full genomic context of the exons under study and patients' samples are not always available, especially if the gene is expressed solely in certain tissues (e.g. liver or brain). This is the case for specific inherited metabolic diseases such as phenylketonuria (PKU) caused by mutations in the liver-expressed PAH gene.Herein we describe the generation of mutation-specific hepatic cellular models of PKU using CRISPR/Cas9 system, which is a versatile and easy-to-use gene editing tool. We describe in detail the selection of the appropriate cell line, guidelines for design of RNA guides and donor templates, transfection procedures and growth and selection of single-cell colonies with the desired variant , which should result in the accurate recapitulation of the splicing defect.

Palabras clave

cellular modelscrispr/cas9gene editinghepg2inherited metabolic diseasesphenylketonuriaCellular modelsCrispr/cas9Gene editingHepg2Inherited metabolic diseasesPhenylketonuriaSplicing

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Methods in Molecular Biology, Q3 Agencia Scopus (SJR), su enfoque regional y su especialización en Genetics, le otorgan un reconocimiento lo suficientemente significativo en un nicho concreto del conocimiento científico a nivel internacional.

2025-07-16:

  • Google Scholar: 1
  • Scopus: 1
  • Europe PMC: 1

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-16:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 7.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 7 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 4.65.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 7 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
  • Asignación de un Handle/URN como identificador dentro del Depósito en el Repositorio Institucional: https://repositorio.uam.es/handle/10486/709784

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (LOPEZ MARQUEZ, ARISTIDES) y Último Autor (RUIZ DESVIAT, LOURDES).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido RUIZ DESVIAT, LOURDES.