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Solera JAutor (correspondencia)

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4 de octubre de 2021
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Artículo
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Genetic analysis of 76 Spanish Pompe disease patients: Identification of 12 novel pathogenic GAA variants and functional characterization of splicing variants

Publicado en:GENE. 808 145967- - 2022-01-15 808(), DOI: 10.1016/j.gene.2021.145967

Autores: Amiñoso C; Solera J

Afiliaciones

Hospital Universitario La Paz - Autor o Coautor
Universidad Autonoma de Madrid, Facultad de Medicina - Autor o Coautor

Resumen

Glycogenosis type II (GSDII), or Pompe disease (MIM 232300), is an inherited autosomal recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal acid-α-glucosidase. Mutations in the GAA gene alter normal enzyme production and lead to progressive buildup of intralysosomal glycogen, which plays an essential role in the severity and progression of the disease. We report here the study of 76 patients from Spain with either infantile or late onset form of Pompe disease. The analysis consisted in the molecular study of exons and intron flanking fragments of GAA gene. We have identified 55 different molecular pathogenic variants, 12 of them not previously described. In addition, we have determined a frequency of 84.37% for the c.-32-13T>G mutation in patients with the late-onset form of the disease. Functional characterization of some splice mutations showed deleterious mechanisms on the processing of mRNA.

Palabras clave

aberrant splicingfunctional characterizationgenetic analysisAberrant splicingFunctional characterizationGenetic analysisPompe disease

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista GENE debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2022, se encontraba en la posición 66/171, consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Genetics & Heredity. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Medicine (Miscellaneous).

2025-07-16:

  • WoS: 1
  • Scopus: 2

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-16:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 10 (PlumX).

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Último Autor (SOLERA GARCIA, JESUS).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido SOLERA GARCIA, JESUS.