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Gavela-Perez TAutor o CoautorVillacampa-Aubá JmAutor o CoautorSoriano-Guillén LAutor (correspondencia)

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Artículo

Análisis del rendimiento de la secuenciación del exoma clínico en hipogonadismo hipogonadotropo congénito teniendo en cuenta el grado de alteración del olfato

Publicado en:Anales De Pediatria. 97 (4): 247-254 - 2022-10-01 97(4), DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.01.020

Autores: Ortiz Cabrera, Nelmar Valentina; Gavela-Pérez, Teresa; Mejorado Molano, Francisco Javier; Santillán Coello, Jessica Mire; Villacampa Auba, José Miguel; Trujillo Tiebas, María José; Soriano Guillén, L

Afiliaciones

Hosp Infantil Univ Nino Jesus, Serv Genet, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid - Autor o Coautor
Univ Autonoma Madrid, Inst Invest Sanit, Serv Otorrinolaringol, Fdn Jimenez Diaz, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Autonoma Madrid, Inst Invest Sanitaria, Serv Genet, Fdn Jimenez Diaz, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Autonoma Madrid, Inst Invest Sanitaria, Serv Pediat, Fdn Jimenez Diaz, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Universidad Autónoma de Madrid - Autor o Coautor
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Resumen

Introduction: Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) can present alone or in association with anosmia or other congenital malformations. More than 30 genes have been identified as being involved in the pathogenesis of CHH with different patterns of inheritance, and the increasing availability of next generation sequencing (NGS) has increased the diagnostic yield. Methods: We analysed the diagnostic yield of NGS in patients with CHH using the clinical exome filtered with virtual panels. We also assessed whether designing panels based on the presence/absence of microsmia increased the diagnostic yield. Results: The use of a 34-gene virtual panel confirmed the diagnosis of CHH in 5 out of 9 patients (55%). In 2 out of 9 (22%), the findings were inconclusive. Applying the presence/absence of microsmia criterion to choose genes for analysis did not improve the diagnostic yield. Conclusions: The approach to the genetic study of patients with CHH varies depending on the resources of each healthcare facility, so the sensitivity of testing may vary substantially depending on whether panels, clinical exome sequencing or whole exome sequencing (WES) are used. The analysis of every genes related to CHH regardless of the presence/absence of microsmia seems to be the best approach.

Palabras clave

clinical exome sequencinggeneticshipogonadismo hipogonadotropohypogonadotropic hypogonadismkallmann syndromemutationspubertal delayretraso puberalsecuenciación del exoma clínicoupdateClinical exome sequencingHypogonadotropic hypogonadismKallmann syndromeKallmann-syndromePubertal delaySíndrome de kallmann

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Anales De Pediatria, y aunque la revista se encuentra clasificada en el cuartil Q3 (Agencia WoS (JCR)), su enfoque regional y su especialización en Pediatrics, le otorgan un reconocimiento lo suficientemente significativo en un nicho concreto del conocimiento científico a nivel internacional.

2025-06-12:

  • WoS: 1
  • Scopus: 2
  • OpenCitations: 1

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-06-12:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 6.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 7 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 0.25.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 1 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
  • Además, el trabajo se ha enviado a una revista clasificada como Diamante en relación con este tipo de política editorial.
  • Asignación de un Handle/URN como identificador dentro del Depósito en el Repositorio Institucional: https://repositorio.uam.es/handle/10486/704884

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Último Autor (SORIANO GUILLEN, LEANDRO).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido SORIANO GUILLEN, LEANDRO.