{rfName}
Mu

Indexado en

Licencia y uso

Citaciones

23

Altmetrics

Grant support

This publication and research has been partially granted by INDESS (Research Universitary Institute for Sustainable Social Development), Universidad de Cadiz, Spain.

Análisis de autorías institucional

Sanchez-Gonzalez, Maria CarmenAutor o Coautor

Compartir

1 de junio de 2021
Publicaciones
>
Review
No

Mutation in ROBO3 Gene in Patients with Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis Syndrome: A Systematic Review

Publicado en:International Journal of Environmental Research and Public Health. 17 (12): - 2020-06-01 17(12), DOI: 10.3390/ijerph17124467

Autores: Pinero-Pinto, Elena; Perez-Cabezas, Veronica; Tous-Rivera, Cristina; Sanchez-Gonzalez, Jose-Maria; Ruiz-Molinero, Carmen; Jimenez-Rejano, Jose-Jesus; Benitez-Lugo, Maria-Luisa; Sanchez-Gonzalez, Maria Carmen;

Afiliaciones

Nodo Biobanco Hosp Univ Virgen del Rocio, Biobanco Sistema Sanitario Publ Andalucia, Seville 41013, Spain - Autor o Coautor
Univ Cadiz, Spain INDESS Inst Univ Desarrollo Social Sostenib, Dept Nursing & Physiotherapy, Cadiz 11009, Spain - Autor o Coautor
Univ Seville, Dept Condensed Matter Phys, Opt Area, Seville 41012, Spain - Autor o Coautor
Univ Seville, Dept Physiotherapy, Seville 41009, Spain - Autor o Coautor

Resumen

Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS) is a rare, inherited disorder characterized by a congenital absence of conjugate horizontal eye movements with progressive scoliosis developing in childhood and adolescence. Mutations in the Roundabout (ROBO3) gene located on chromosome 11q23-25 are responsible for the development of horizontal gaze palsy and progressive scoliosis. However, some studies redefined the locus responsible for this pathology to a 9-cM region. This study carried out a systematic review in which 25 documents were analyzed, following Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) standards. The search was made in the following electronic databases from January 1995 to October 2019: PubMed, Scopus, Web of Science, PEDRO, SPORT Discus, and CINAHL. HGPPS requires a multidisciplinary diagnostic approach, in which magnetic resonance imaging might be the first technique to suggest the diagnosis, which should be verified by an analysis of theROBO3 gene. This is important to allow for adequate ocular follow up, apply supportive therapies to prevent the rapid progression of scoliosis, and lead to appropriate genetic counseling.

Palabras clave

childrenfamilial horizontalgaze palsymutationBrain-stem hypoplasiaChildrenFamilial horizontalFeaturesGaze palsyMutationReceptorRig-1/robo3ScoliosisSwitchSynergistic convergence

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista International Journal of Environmental Research and Public Health debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2020, se encontraba en la posición 41/176, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Public, Environmental & Occupational Health.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions, arroja un valor de: 5.19, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: Dimensions Aug 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-08-06, el siguiente número de citas:

  • WoS: 8

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-08-06:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 50.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 62 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 3.
  • El número de menciones en Wikipedia: 1 (Altmetric).

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Último Autor (SANCHEZ GONZALEZ, MARIA CARMEN).