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Ortiz Movilla RAutor o CoautorMarín Gabriel MAutor o Coautor
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Saethre-Chotzen syndrome: A case report

Publicado en:Archivos Argentinos de Pediatria. 119 (2): E129-E132 - 2021-04-01 119(2), DOI: 10.5546/AAP.2021.E129

Autores: de los Rios Quintanero, Blanca Diez; Gracia Rojas, Eva; Ortiz Movilla, Roberto; Cabrejas Nunez, Maria J; Gabriel, Miguel A Marin

Afiliaciones

Hosp Univ Puerta de Hierro Majadahonda, Serv Pediat, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Puerta de Hierro Majadahonda, Serv Pediat, Unidad Neonatol, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Puerta de Hierro, Serv Bioquim Clin Genet Med, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hospital Universitario Puerta de Hierro - Autor o Coautor
Univ Alcala, Genet Med, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Autonoma Madrid, Dept Pediat, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Universidad Autónoma de Madrid - Autor o Coautor
Universidad de Alcalá - Autor o Coautor
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Resumen

The Saethre-Chotzen syndrome is a craniofacial malformation syndrome characterized by synostosis of coronal sutures and limb anomalies. The estimated prevalence of this syndrome is 1 in 25 000-50 000 live births. We present a case report of a neonate, without relevant family history, who presented craniofacial alterations at birth. Given the phenotypic features, a cranial computed tomography scan was performed, showing partial fusion of the coronal suture, evidencing the presence of wormian bones in the metopic and right lambdoid location. With the clinical suspicion of craniofacial malformation syndrome, an analysis of the directed exome was requested confirming that the patient is a heterozygous carrier of the pathogenic variant c.415C>A, which induces a change of proline to threonine at position 139 of the TWIST1 gene, responsible for Saethre-Chotzen syndrome. The presence of wormian bones, a finding not described so far in the literature, extends the well-known phenotypic variability of this syndrome.

Palabras clave
acrocephalosyndactyliacraniosynostosessaethre-chotzen syndrometwist1AcrocephalosyndactyliaCranial suturesCraniosynostosesHeterozygoteHumansInfant, newbornNuclear proteinsSaethre-chotzen syndromeTwist-related protein 1Twist1Wormian bones

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Archivos Argentinos de Pediatria, y aunque la revista se encuentra clasificada en el cuartil Q4 (Agencia WoS (JCR)), su enfoque regional y su especialización en Pediatrics, le otorgan un reconocimiento lo suficientemente significativo en un nicho concreto del conocimiento científico a nivel internacional.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions, arroja un valor de: 1.43, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: Dimensions May 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-05-02, el siguiente número de citas:

  • WoS: 1
  • Scopus: 1
  • Europe PMC: 1
Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-02:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 15.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 17 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 4.85.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 3 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Último Autor (MARIN GABRIEL, MIGUEL ANGEL).