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Grant support

Work at Fundacion Jimenez Diaz University Hospital was supported by grants from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness (MINECO, AES program, PI15/00934, PI18/00382) and the Ministry of Health (Spanish Biomedical Research Center in Cancer, CIBERONC CB16/12/0241). Ivan Prieto-Potin is supported by the Fundacion Jimenez Diaz Biobank grant PT13/0010/0012 and Federico Rojo is the recipient of grants from the Institute of Health Carlos III (ISCIII/FEDER) intensification program, ProteoRed PRB2-ISCIII PT13/0001. The funders had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of the manuscript.

Análisis de autorías institucional

Maria Rodriguez-Pinilla, SocorroAutor o CoautorGarcia-Foncillas, JesusAutor o Coautor

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2 de noviembre de 2020
Publicaciones
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Artículo

Validation and clinical application of a targeted next-generation sequencing gene panel for solid and hematologic malignancies

Publicado en:PeerJ. 8 (e10069): e10069- - 2020-10-06 8(e10069), DOI: 10.7717/peerj.10069

Autores: Prieto-Potin, Ivan; Carvajal, Nerea; Plaza-Sanchez, Jenifer; Manso, Rebeca; Laura Auz-Alexandre, Carmen; Chamizo, Cristina; Zazo, Sandra; Lopez-Sanchez, Almudena; Maria Rodriguez-Pinilla, Socorro; Camacho, Laura; Longaron, Raquel; Bellosillo, Beatriz; Somoza, Rosa; Hernandez-Losa, Javier; Manuel Fernandez-Soria, Victor; Ramos-Ruiz, Ricardo; Cristobal, Ion; Garcia-Foncillas, Jesus; Rojo, Federico;

Afiliaciones

‎ Fdn Jimenez Diaz Univ Hosp, Dept Pathol, UAM, CIBERONC,Hlth Res Inst, Madrid, Spain - Autor o Coautor
‎ Fdn Jimenez Diaz Univ Hosp, Translat Oncol Div, UAM, Hlth Res Inst, Madrid, Spain - Autor o Coautor
‎ Genom Unit, Madrid Sci Pk, Madrid, Spain - Autor o Coautor
‎ Hosp del Mar, Dept Pathol, Med Res Inst, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
‎ Vall dHebron Univ Hosp, Dept Pathol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Background. Next-generation sequencing (NGS) is a high-throughput technology that has become widely integrated in molecular diagnostics laboratories. Among the large diversity of NGS-based panels, the Trusight Tumor 26 (TsT26) enables the detection of low-frequency variants across 26 genes using the MiSeq platform. Methods. We describe the inter-laboratory validation and subsequent clinical application of the panel in 399 patients presenting a range of tumor types, including gastrointestinal (GI, 29%), hematologic (18%), lung (13%), gynecological and breast (8% each), among others. Results. The panel is highly accurate with a test sensitivity of 92%, and demonstrated high specificity and positive predictive values (95% and 96%, respectively). Sequencing testing was successful in two-thirds of patients, while the remaining third failed due to unsuccessful quality-control filtering. Most detected variants were observed in the TP53 (28%), KRAS (16%), APC (10%) and PIK3CA (8%) genes. Overall, 372 variants were identified, primarily distributed as missense (81%), stop gain (9%) and frameshift (7%) altered sequences and mostly reported as pathogenic (78%) and variants of uncertain significance (19%). Only 14% of patients received targeted treatment based on the variant determined by the panel. The variants most frequently observed in GI and lung tumors were: KRAS c.35G > A(p.G12D), c.35G > T (p.G12V) and c.34G > T (p.G12C). Conclusions. Prior panel validation allowed its use in the laboratory daily practice by providing several relevant and potentially targetable variants across multiple tumors. However, this study is limited by high sample inadequacy rate, raising doubts as to continuity in the clinical setting.

Palabras clave

cancerhematological malignanciesnext-generation sequencingsolid tumorAssayAssociationCancerCell lungGuidelinesHematological malignanciesImplementationJoint-consensus-recommendationMolecular-pathologyNext-generation sequencingPrecision medicineSolid tumorSomatic variantsValidation

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista PeerJ debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2020, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Agricultural and Biological Sciences (Miscellaneous).

2025-07-09:

  • WoS: 1
  • Scopus: 2
  • Europe PMC: 1

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-09:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 25.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 25 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 7.8.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 7 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.