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Impacto en los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS)

Análisis de autorías institucional

Madero López, LuisAutor o CoautorFiguera Alvarez, AngelaAutor o Coautor

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Artículo

Origin, functional role, and clinical impact of fanconi anemia fanca mutations

Publicado en:BLOOD. 117 (14): 3759-3769 - 2011-04-07 117(14), DOI: 10.1182/blood-2010-08-299917

Autores: Castella M., Pujol R., Callén E., Trujillo J.P., Casado J.A., Gille H., Lach F.P., Auerbach A.D., Schindler D., Benítez J., Porto B., Ferro T., Arturo M., Sevilla J., Madero L., Cela E., Beléndez C., De Heredia C.D., Olivé T., De Toledo J.S., Badell I., Torrent M., Estella J., Dasí A., Rodríguez-Villa A., Gémez P., Barbot J., Tapia M., Molinés A., Figuera A., Bueren J.A., Surrallés J.

Afiliaciones

Amsterdam UMC - Vrije Universiteit Amsterdam - Autor o Coautor
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas - Autor o Coautor
CSIC - Centro de Investigaciones Biologicas (CIB) - Autor o Coautor
Hematology Service Hospital General de La Palma - Autor o Coautor
Hospital Central Especializado de Criancas Maria Pia - Autor o Coautor
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - Autor o Coautor
Hospital General Universitario Gregorio Marañón - Autor o Coautor
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid - Autor o Coautor
Hospital Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria - Autor o Coautor
Hospital Materno-Infantil Vall d' Hebron - Autor o Coautor
Hospital Ramén y Cajal - Autor o Coautor
Hospital Universitario de la Princesa - Autor o Coautor
Hospital Universitario Reina Sofía - Autor o Coautor
Instituto de Salud Carlos III - Autor o Coautor
Julius-Maximilians-Universitat Wurzburg - Autor o Coautor
Rockefeller University - Autor o Coautor
universidade do porto - Autor o Coautor
Universitat Autònoma de Barcelona - Autor o Coautor
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Resumen

Fanconi anemia is characterized by congenital abnormalities, bone marrow failure, and cancer predisposition. To investigate the origin, functional role, and clinical impact of FANCA mutations, we determined a FANCA mutational spectrum with 130 pathogenic alleles. Some of these mutations were further characterized for their distribution in populations, mode of emergence, or functional consequences at cellular and clinical level. The world most frequent FANCA mutation is not the result of a mutational hot-spot but results from worldwide dissemination of an ancestral Indo-European mutation. We provide molecular evidence that total absence of FANCA in humans does not reduce embryonic viability, as the observed frequency of mutation carriers in the Gypsy population equals the expected by Hardy-Weinberg equilibrium. We also prove that long distance Alu-Alu recombination can cause Fanconi anemia by originating large interstitial deletions involving FANCA and 2 adjacent genes. Finally, we show that all missense mutations studied lead to an altered FANCA protein that is unable to relocate to the nucleus and activate the FA/BRCA pathway. This may explain the observed lack of correlation between type of FANCA mutation and cellular phenotype or clinical severity in terms of age of onset of hematologic disease or number of malformations.

Palabras clave

Good health and well-being

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista BLOOD debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2011, se encontraba en la posición 2/68, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Hematology.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions, arroja un valor de: 9.15, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: Dimensions Jun 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-06-14, el siguiente número de citas:

  • WoS: 103
  • Scopus: 109
  • Europe PMC: 77
  • Open Alex: 122
  • OpenCitations: 112

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-06-14:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 161.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 161 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 3.

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
Siguiendo con el impacto social del trabajo, es importante enfatizar el hecho de que, por su contenido, puede ser asignado a la línea de interés del ODS 3 - Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades, con una probabilidad del 70% según el algoritmo mBERT desarrollado por Aurora University.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Netherlands; Portugal; United States of America.