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Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia associated with pachymicrogyria and atrophy of the cerebellar vermis: an integration of brain-ocular migration disorders

Publicado en:OPHTHALMIC GENETICS. 33 (2): 116-118 - 2012-06-01 33(2), DOI: 10.3109/13816810.2011.626012

Autores: Pastora, Natalia; Peralta, Jesus; Canal-Fontcuberta, Irene; Grabowska, Anna; Pulido, Jose S; Abelairas, Jose; Armada, Felix; Garcia-Alix, Alfredo

Afiliaciones

Hospital Universitario La Paz - Autor o Coautor

Resumen

Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia (OMIM 152950) is a rare malformative inherited disorder that can be associated with other systemic features. Other ocular and brain anomalies rather than microcephaly and chorioretinal dysplasia have been inconstantly reported in this syndrome.We present a case of microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia with a dysmorphic facies, hypertonicity in the extremities and neuropsychomotor delay. Ophthalmological examination revealed bilateral nystagmus, microphthalmia, posterior subcapsular cataratacts, extensive chorioretinal dysplasia, optic nerve aplasia, persistent fetal vasculature, and absent retinal vessels.Magnetic resonance revealed pachymicrogyria and discrete atrophy of vermis cerebelosum and confirmed optic nerve hypoplasia.The developmental alterations observed in the retina of this patient could be analogous to central nervous system anomalies, reflecting a reduction in neural population. Ophthalmic examination of children with microcephaly is warranted.

Palabras clave
Cerebellar vermis atrophyChorioretinal dysplasiaDeletionsFamilyLymphedemaMicrocephalyMutationsNeuronal migration disorderOptic nerve hipoplasiaPachymicrogyriaPatientPhenotypeRearrangementsRetardationSequences

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista OPHTHALMIC GENETICS debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2012, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Pediatrics, Perinatology and Child Health. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q3 para la agencia WoS (JCR) en la categoría Ophthalmology.

2025-04-26:

  • WoS: 4
  • Scopus: 4
  • Europe PMC: 3
  • OpenCitations: 4
Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-04-26:

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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: London.