{rfName}
Co

Indexado en

Licencia y uso

Icono OpenAccess

Citaciones

82

Altmetrics

Análisis de autorías institucional

Gracia, RicardoAutor o CoautorLecumberri, BeatrizAutor o CoautorIgnacio Rodriguez, JoseAutor o Coautor

Compartir

Publicaciones
>
Artículo

Constitutional mosaic genome-wide uniparental disomy due to diploidisation: an unusual cancer-predisposing mechanism

Publicado en:JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 48 (3): 212-216 - 2011-03-01 48(3), DOI: 10.1136/jmg.2010.081919

Autores: Romanelli, Valeria; Nevado, Julian; Fraga, Mario; Martin Trujillo, Alex; Angeles Mori, Maria; Fernandez, Luis; Perez de Nanclares, Guiomar; Martinez-Glez, Victor; Pita, Guillermo; Meneses, Heloisa; Gracia, Ricardo; Garcia-Minaur, Sixto; Garcia de Miguel, Purificacion; Lecumberri, Beatriz; Ignacio Rodriguez, Jose; Gonzalez Neira, Anna; Monk, David; Lapunzina, Pablo

Afiliaciones

Resumen

Molecular studies in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome phenotype who developed two different tumours revealed an unexpected observation of almost complete loss of heterozygosity of all chromosomes. It is shown, by means of numerous molecular methods, that the absence of maternal contribution in somatic cells is due to high-degree (? 85%) genome-wide paternal uniparental disomy (UPD). The observations indicate that the genome-wide UPD results from diploidisation, and have important implications for genetic counselling and tumour surveillance for the growing number of UPD associated imprinting disorders.

Palabras clave

AbnormalitiesDeliveryMigrainePhenotypeSkin

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista JOURNAL OF MEDICAL GENETICS debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2011, se encontraba en la posición 17/158, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Genetics & Heredity.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions, arroja un valor de: 2.45, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: Dimensions Jun 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-06-08, el siguiente número de citas:

  • WoS: 31
  • Scopus: 34
  • Europe PMC: 17
  • OpenCitations: 33

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-06-08:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 35.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 35 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 5.024.

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Brazil; London.