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Impacto en los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS)

Investigadores/as Institucionales

Aza-Carmona MAutor o Coautor

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26 de febrero de 2018
Publicaciones
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Artículo

IHH gene mutations causing short stature with nonspecific skeletal abnormalities and response to growth hormone therapy

Publicado en: Journal Of Clinical Endocrinology & Metabolism. 103 (2): 604-614 - 2018-02-01 103(2), DOI: 10.1210/jc.2017-02026

Autores:

Vasques, GA; Funari, MFA; Ferreira, FM; Aza-Carmona, M; Sentchordi-Montané, L; Barraza-García, J; Lerario, AM; Yamamoto, GL; Naslavsky, MS; Duarte, YAO; Bertola, DR; Heath, KE; Jorge, AAL
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Afiliaciones

Hosp Univ La Paz, Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit - Autor o Coautor
Hospital Universitario La Paz - Autor o Coautor
Inst Salud Carlos III, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Raras - Autor o Coautor
Instituto de Salud Carlos III - Autor o Coautor
Instituto do Coracao do Hospital das Clinicas - Autor o Coautor
Univ Michigan, Dept Internal Med, Div Metab Endocrinol & Diabet - Autor o Coautor
Univ Sao Paulo, Fac Med, Inst Coracao, Lab Imunol - Autor o Coautor
Univ Sao Paulo, Fac Saude Publ, Dept Epidemiol - Autor o Coautor
Univ Sao Paulo, Hosp Clin, Fac Med, Inst Crianca,Unidade Genet Clin - Autor o Coautor
Univ Sao Paulo, Hosp Clin, Fac Med, Unidade Endocrinol Genet LIM 25 - Autor o Coautor
Univ Sao Paulo, Hosp Clin, Lab Hormonios & Genet Mol LIM 42, Fac Med,Unidade Endocrinol Desenvolvimento - Autor o Coautor
Univ Sao Paulo, Inst Biociencias, Ctr Pesquisa Genoma Humano & Celulas Tronco - Autor o Coautor
Universidad Autónoma de Madrid - Autor o Coautor
Universidade de Sao Paulo - USP - Autor o Coautor
University of Michigan Medical School - Autor o Coautor
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Resumen

Genetic evaluation has been recognized as an important tool to elucidate the causes of growth disorders.To investigate the cause of short stature and to determine the phenotype of patients with IHH mutations, including the response to recombinant human growth hormone (rhGH) therapy.We studied 17 families with autosomal-dominant short stature by using whole exome sequencing and screened IHH defects in 290 patients with growth disorders. Molecular analyses were performed to evaluate the potential impact of N-terminal IHH variants.We identified 10 pathogenic or possibly pathogenic variants in IHH, an important regulator of endochondral ossification. Molecular analyses revealed a smaller potential energy of mutated IHH molecules. The allele frequency of rare, predicted to be deleterious IHH variants found in short-stature samples (1.6%) was higher than that observed in two control cohorts (0.017% and 0.08%; P < 0.001). Identified IHH variants segregate with short stature in a dominant inheritance pattern. Affected individuals typically manifest mild disproportional short stature with a frequent finding of shortening of the middle phalanx of the fifth finger. None of them have classic features of brachydactyly type A1, which was previously associated with IHH mutations. Five patients heterozygous for IHH variants had a good response to rhGH therapy. The mean change in height standard deviation score in 1 year was 0.6.Our study demonstrated the association of pathogenic variants in IHH with short stature with nonspecific skeletal abnormalities and established a frequent cause of growth disorder, with a preliminary good response to rhGH.Copyright © 2017 Endocrine Society
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Palabras clave

Good health and well-being

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Journal Of Clinical Endocrinology & Metabolism debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2018, se encontraba en la posición 22/145, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Endocrinology & Metabolism.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 1.79. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 13 Nov 2025)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 1.47 (fuente consultada: FECYT Mar 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2026-01-29, el siguiente número de citas:

  • WoS: 54
  • Scopus: 46
  • Europe PMC: 1
  • Open Alex: 62
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-01-29:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 58.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 58 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 5.
  • El número de menciones en la red social Facebook: 1 (Altmetric).
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 2 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
Siguiendo con el impacto social del trabajo, es importante enfatizar el hecho de que, por su contenido, puede ser asignado a la línea de interés del ODS 3 - Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades, con una probabilidad del 65% según el algoritmo mBERT desarrollado por Aurora University.
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Brazil; United States of America.

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