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Treatment of genetic defects of thiamine transport and metabolism

Publicado en:Expert Review of Neurotherapeutics. 16 (7): 755-763 - 2016-07-02 16(7), DOI: 10.1080/14737175.2016.1187562

Autores: Dario Ortigoza-Escobar, Juan; Molero-Luis, Marta; Arias, Angela; Marti-Sanchez, Laura; Rodriguez-Pombo, Pilar; Artuch, Rafael; Perez-Duenas, Belen

Afiliaciones

a Department of Child Neurology , Hospital Sant Joan de Deu, University of Barcelona , Barcelona , Spain - Autor o Coautor
a Department of Child Neurology, Hospital Sant Joan de Deu , University of Barcelona , Barcelona , Spain - Autor o Coautor
b Clinical Biochemistry, Hospital Sant Joan de Deu , University of Barcelona , Barcelona , Spain - Autor o Coautor
c Division of Inborn Errors of Metabolism-IBC, Department of Biochemistry and Molecular Genetics , Hospital Clinic , Barcelona , Spain - Autor o Coautor
d Departamento de Biologia Molecular , Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, IDIPAZ, Universidad Autonoma de Madrid , Madrid , Spain - Autor o Coautor
e Centre for the Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII , Madrid , Spain - Autor o Coautor
e Centre for the Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII , Spain - Autor o Coautor
f Department of Child Neurology , Hospital General de Granollers , Barcelona , Spain - Autor o Coautor
a Department of Child Neurology , Hospital Sant Joan de Deu, University of Barcelona , Barcelona , Spain - Autor o Coautor
a Department of Child Neurology, Hospital Sant Joan de Deu , University of Barcelona , Barcelona , Spain - Autor o Coautor
Hosp Clin Barcelona, Dept Biochem & Mol Genet, Div Inborn Errors Metab IBC, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Gen Granollers, Dept Child Neurol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
ISCIII, Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Autonoma Madrid, Ctr Biol Mol Severo Ochoa CSIC UAM, IDIPAZ, Ctr Diagnost Enfermedades Mol CEDEM,Dept Biol Mol, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Hosp St Joan de Deu, Clin Biochem, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Univ Barcelona, Hosp St Joan de Deu, Dept Child Neurol, Passeig St Joan de Deu 2, Barcelona 08950, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Thiamine is a key cofactor for energy metabolism in brain tissue. There are four major genetic defects (SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19 and TPK1) involved in the metabolism and transport of thiamine through cellular and mitochondrial membranes. Neurological involvement predominates in three of them (SLC19A3, SCL25A19 and TPK1), whereas patients with SLC19A2 mutations mainly present extra-neurological features (e.g. diabetes mellitus, megaloblastic anaemia and sensori-neural hearing loss). These genetic defects may be amenable to therapeutic intervention with vitamins supplementation and hence, constitutes a main area of research.We conducted a literature review of all reported cases with these genetic defects, and focused our paper on treatment efficacy and safety, adverse effects, dosing and treatment monitoring. Expert commentary: Doses of thiamine vary according to the genetic defect: for SLC19A2, the usual dose is 25-200 mg/day (1-4 mg/kg per day), for SLC19A3, 10-40 mg/kg per day, and for TPK1, 30 mg/kg per day. Thiamine supplementation in SLC19A3-mutated patients restores CSF and intracellular thiamine levels, resulting in successful clinical benefits. In conclusion, evidence collected so far suggests that the administration of thiamine improves outcome in SLC19A-2, SLC19A3- and TPK1-mutated patients, so most efforts should be aimed at early diagnosis of these disorders.

Palabras clave
biotinleigh syndromescl25a19slc19a2slc19a3slc35f3slc44a4tpk1wernicke encephalopathyAnemia, megaloblasticBiotinBrainHumansLeigh syndromeMembrane transport proteinsMutationScl25a19Slc19a2Slc19a3Slc35f3Slc44a4ThiamineTpk1Wernicke encephalopathy

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Expert Review of Neurotherapeutics debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2016, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Pharmacology (Medical).

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 1.1. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 4.88 (fuente consultada: FECYT Feb 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 5.95 (fuente consultada: Dimensions May 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-05-14, el siguiente número de citas:

  • WoS: 28
  • Scopus: 39
  • Europe PMC: 15
  • OpenCitations: 37
Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-14:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 45.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 45 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 5.75.
  • El número de menciones en la red social Facebook: 1 (Altmetric).
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 4 (Altmetric).