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5 de enero de 2026
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Genetic and Clinical Spectrum of Osteogenesis Imperfecta in an Egyptian Cohort With a High Rate of Lethal Phenotypes

Publicado en: CLINICAL GENETICS. - 2025-10-15 (), DOI: 10.1111/cge.70091

Autores:

Elhady, G; Amin, AK; Iturrate, A; El-Dessouky, S; Nevado, J; Campos-Xavier, B; Matsa, LS; Giunta, C; Lapunzina, P; Ruiz-Perez, VL; Abdalla, E
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Afiliaciones

Alexandria Univ, Med Res Inst, Dept Human Genet - Autor o Coautor
CIBERER Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Raras - Autor o Coautor
Ctr Hospitalier Univ Vaudois, Serv Med Genet, Lab Malad Mol, CHUV - Autor o Coautor
Hosp Univ La Paz, Inst Genet Med & Mol INGEMM IdiPAZ - Autor o Coautor
Igenomix, Genom Precis Diagnost Dept - Autor o Coautor
Natl Res Ctr, Human Genet & Genome Res Inst, Prenatal Diag & Fetal Med Dept - Autor o Coautor
Univ Zurich - Autor o Coautor
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Resumen

Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetically heterogeneous connective tissue disorder marked by bone fragility and deformities. This study aimed to define the clinical and molecular characteristics of 21 OI patients from 15 unrelated Egyptian families. Most probands were analyzed by exome sequencing. In three consanguineous cases, variants were identified through SNP array-based homozygosity mapping followed by direct sequencing of a candidate gene. Genotype-phenotype correlations were additionally explored. Parental consanguinity was documented in 66.7% (10/15) of the total cohort and in 100% (8/8) of the families with autosomal recessive OI. Pathogenic or likely pathogenic variants were identified in 14 families, five of which were novel. A variant of uncertain significance was identified in the remaining family. COL1A1 and COL1A2 (n = 7) were the most commonly mutated genes, followed by CRTAP (n = 4), while variants in P3H1, WNT1, CREB3L1, and SEC24D were each identified in a single patient. The present study highlights the molecular heterogeneity of OI. In total, 15 distinct variants in seven OI-related genes were identified. We also report a particularly high number of OI lethal forms affecting 10 patients out of 21. The study adds further evidence for the utility of ES in the genetic diagnosis of OI, which facilitates counseling and personalized care.
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Palabras clave

Col1a1Col1a2CrtapLethal oiOsteogenesis imperfecta

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista CLINICAL GENETICS debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2025, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Genetics (Clinical). Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q3 para la agencia WoS (JCR) en la categoría Genetics & Heredity.

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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-05:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 1.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 1 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 1.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 1 (Altmetric).
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Egypt; Switzerland.

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