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Gutierrez Junquera, CarolinaAutor o CoautorPascual Pascual, Samuel IgnacioAutor o CoautorRuiz-Antoran, BelenAutor o Coautor

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3 de diciembre de 2025
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Artículo
Sí

Efficacy and tolerability of a low-glycemic-index ketogenic diet in Angelman syndrome: findings from the DIANE study

Publicado en: Orphanet Journal Of Rare Diseases. 20 (1): 525- - 2025-10-21 20(1), DOI: 10.1186/s13023-025-04037-z

Autores:

Escalera, GI; Calleja, RC; Ruiz, ML; Herguedas, JL; Junquera, CG; Pascual, MLC; Caballero-Bermejo, AF; Roman-Riechmann, E; Pascual, SIP; Ruiz-Antorán, B
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Afiliaciones

Hosp Univ Puerta Hierro Majadahonda, Dept Pediat, Neuropediat Unit, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Puerta Hierro Majadahonda, Dept Pediat, Pediat Gastroenterol Unit, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Puerta Hierro, Dept Clin Pharmacol, C Joaquin Rodrigo 1, Majadahonda 28222, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Inst Invest Sanit Puerta Hierro Segovia Arana, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Alcala, Fac Med & Ciencias Salud, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Alfonso X Sabio, Fac Ciencias Salud, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Autonoma Madrid, Escuela Doctorado, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Autonoma Madrid, Fac Med, Madrid, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Aim This study evaluates the efficacy of a low-glycemic-index diet (LGID) in improving neurodevelopmental and sleep outcomes in pediatric Angelman Syndrome (AS) patients. Method A prospective, evaluator-blinded cohort study was conducted with 20 pediatric patients (3-16 years) diagnosed with AS. Patients were assigned to an LGID or habitual diet group and followed for 24 weeks. The primary outcome was neurodevelopmental progress measured using the Bayley Scales of Infant and Toddler Development-III. Secondary outcomes included adaptive behavior (Vineland-II), gross motor function (GMFM-88), sleep quality (actigraphy and questionnaires), seizure frequency and a 30-min awake video-EEG. Results At 24 weeks, the LGID group showed a trend toward improvement in cognitive and language domains, although differences were not statistically significant (p > 0.05). Qualitative EEG improvement was observed in 44% of LGID patients versus 25% in the control group. Sleep parameters showed minor changes, with no significant differences between groups. Interpretation: While the LGID was well-tolerated and showed trends toward neurocognitive and seizure improvements, results were not statistically significant. Further studies with larger sample sizes are needed.
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Palabras clave

AdolescentAdolescentsAngelman syndromeChildChild, preschoolChildrenDietDiet therapyDiet, ketogenicElectroencephalographyEpilepsyFemaleGlycemic indexHumansKetogenicMaleProspective studiesSeizuresSleepTreatment outcome

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2025, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Pharmacology (Medical).

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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-05:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 16.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 16 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 3.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 4 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (Iglesias Escalera, Gema) y Último Autor (RUIZ ANTORAN, BELEN).

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Reconocimientos ligados al ítem

We would like to express our sincere gratitude to all the professionals involved in the care of these patients for their invaluable contributions to our study. We also extend our thanks to Nutricia for their initial support in conducting this study and to Philips for providing the actigraphs (Actiwatch) to support and enhance the evaluation of sleep in this study. Additionally, we would like to acknowledge the Department of Neuropsychology at the Universidad Complutense de Madrid.
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