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11 de mayo de 2025
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Long-Read Whole-Genome Sequencing as a Tool for Variant Detection in Inherited Retinal Dystrophies.

Publicado en:International journal of molecular sciences. 26 (8): - - 2025-04-18 26(8), DOI: 10.3390/ijms26083825

Autores: Rodilla C; Núñez-Moreno G; Benitez Y; Rodríguez de Alba M; Blanco-Kelly F; López-Alcojor A; Fernández-Caballero L; Perea-Romero I; Del Pozo-Valero M; García-García G; Balanzá M; Villaverde C; Zurita O; Jubin C; Fund C; Delepine M; Leduc A; Deleuze JF; Millán JM; Minguez P; Corton M; Ayuso C

Afiliaciones

Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain. - Autor o Coautor
Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Université Paris-Saclay, 91057 Evry, France. - Autor o Coautor
Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), 28040 Madrid, Spain. - Autor o Coautor

Resumen

Advances in whole-genome sequencing (WGS) have significantly enhanced our ability to detect genomic variants underlying inherited diseases. In this study, we performed long-read WGS on 24 patients with inherited retinal dystrophies (IRDs) to validate the utility of nanopore sequencing in detecting genomic variations. We confirmed the presence of all previously detected variants and demonstrated that this approach allows for the precise refinement of structural variants (SVs). Furthermore, we could perform genotype phasing by sequencing only the probands, confirming that the variants were inherited in trans. Moreover, nanopore sequencing enables the detection of complex variants, such as transposon insertions and structural rearrangements. This comprehensive assessment illustrates the power of long-read sequencing in capturing diverse forms of genomic variation and in improving diagnostic accuracy in IRDs.

Palabras clave

Indicios de calidad

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-08-05:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 1.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 1 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 1.75.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 5 (Altmetric).

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (Rodilla C) y Último Autor (AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA).