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Diaz-Nido, JavierAutor o Coautor

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5 de noviembre de 2024
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Artículo
Sí

Prospects for the Use of Artificial Chromosomes and Minichromosome-Like Episomes in Gene Therapy

Publicado en: Journal of Biomedicine and Biotechnology. 2010 642804- - 2010-01-01 2010(), DOI: 10.1155/2010/642804

Autores:

Pérez-Luz, S; Díaz-Nido, J
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Afiliaciones

Univ Autonoma Madrid, Ctr Biol Mol Severo Ochoa CSIC UAM, E-28049 Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Autonoma Madrid, Dept Biol Mol, E-28049 Madrid, Spain - Autor o Coautor

Resumen

Artificial chromosomes and minichromosome-like episomes are large DNA molecules capable of containing whole genomic loci, and be maintained as nonintegrating, replicating molecules in proliferating human somatic cells. Authentic human artificial chromosomes are very difficult to engineer because of the difficulties associated with centromere structure, so they are not widely used for gene-therapy applications. However, OriP/EBNA1-based episomes, which they lack true centromeres, can be maintained stably in dividing cells as they bind to mitotic chromosomes and segregate into daughter cells. These episomes are more easily engineered than true human artificial chromosomes and can carry entire genes along with all their regulatory sequences. Thus, these constructs may facilitate the long-termpersistence and physiological regulation of the expression of therapeutic genes, which is crucial for some gene therapy applications. In particular, they are promising vectors for gene therapy in inherited diseases that are caused by recessive mutations, for example haemophilia A and Friedreich's ataxia. Interestingly, the episome carrying the frataxin gene (deficient in Friedreich's ataxia) has been demonstrated to rescue the susceptibility to oxidative stress which is typical of fibroblasts from Friedreich's ataxia patients. This provides evidence of their potential to treat genetic diseases linked to recessive mutations through gene therapy.
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Palabras clave

Canine hemophilia-aChromosomes, artificial, humanClotting factor-viiiCoagulation-factor viiiDe-novo centromeresDna-binding proteinsEbv-encoded nuclear antigen 1Epstein-barr virus nuclear antigensEpstein-barr-virusEscherichia-coli dh10bFactor-ix genFrataxinFriedreich ataxiaFriedreich ataxia patientsGene expressionGenetic therapyHemophilia aHerpesvirus 4, humanHuman-factor-viiiHumansIron-binding proteinsMarrow stromal cellsPlasmids

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Journal of Biomedicine and Biotechnology, y aunque la revista se encuentra clasificada en el cuartil Q3 (Agencia WoS (JCR)), su enfoque regional y su especialización en Biotechnology & Applied Microbiology, le otorgan un reconocimiento lo suficientemente significativo en un nicho concreto del conocimiento científico a nivel internacional.

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-02:

  • WoS: 5
  • Scopus: 6
  • Europe PMC: 2
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-02:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 61.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 61 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 19.
  • El número de menciones en la red social Facebook: 3 (Altmetric).
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 6 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (Perez-Luz, Sara) y Último Autor (DIAZ NIDO, JAVIER).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Perez-Luz, Sara.

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Reconocimientos ligados al ítem

the work on gene therapy in the authors lab is supported by Grants from the "Plan Nacional de Investigacion en Biomedicina" (SAF 2006-12782-C03-02 and SAF2009-10757), the "Comunidad Autonoma deMadrid" (Neurodegmodels, Ref S-SAL-0202-2006) and the "Fundacion Alicia Koplowitz". The Biomedical Network Research Centre for Rare Diseases "Centro de Investigacion Biomedica en Red sobre Enfermedades Raras" (CIBERER) is supported by the "Instituto de Salud Carlos III" (ISC III). The authors also want to acknowledge Dr. Mark Sefton for paper revision.
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