Fisiopatología y terapias en enfermedades neurometabólicas

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Líneas de Investigación (breve descripción)

1) Generación y caracterización de modelos celulares y animales de enfermedades neurometabólicas para estudios de fisiopatología y testaje de terapias 2) Implicación de la mitocondria en la fisiopatología de acidemia propiónica 3) Mecanismo molecular de mutaciones patológicas. 4) Terapia antisentido para corregir mutaciones de splicing 5) Terapias antioxidantes y potenciadoras de la función mitocondrial 6) Estudio de miRNAs como biomarcadores de fisiopatología 7) Terapia específica de mutaciones mediante técnicas de edición génica

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