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Serratosa JmAutor o Coautor

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3 de abril de 2023
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Familial Adult Myoclonus Epilepsy: clinical findings, disease course and comorbidities

Publicado en: EPILEPSIA. 64 Suppl 1 S9-S13 - 2023-06-01 64 Suppl 1(), DOI: 10.1111/epi.17595

Autores:

Giraldez BG, Serratosa JM, Striano S, Ikeda A, Striano P, Coppola A
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Afiliaciones

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. - Autor o Coautor
Department of Epilepsy, Movement Disorders and Physiology, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan. - Autor o Coautor
Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Child Health, University of Genova, Italy. - Autor o Coautor
Department of Neuroscience, Reproductive Sciences and Odontostomatology, Federico II University of Naples, Italy. - Autor o Coautor
Epilepsy Unit and Laboratory of Neurology, Hospital Universitario and Instituto de Investigación Sanitaria- Fundación Jiménez Díaz, Autónoma de Madrid University (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain. - Autor o Coautor
IRCCS Istituto 'Giannina Gaslini', member of ERN-Epicare, Genova, Italy. - Autor o Coautor
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Resumen

Familial Adult Myoclonus Epilepsy (FAME) is an autosomal dominant condition characterized by the association of myoclonic tremor and epilepsy mainly with onset in adulthood. The clinical course is non-progressive or slowly progressive, as epilepsy is commonly controlled with appropriate antiseizures medication and individuals have a normal life expectancy. However, the myoclonus severity increases with ageing and leads to some degree of disability in the elderly. Since the non-coding repeat expansions responsible for FAME are not detected by routine genetic tests being used at this moment, a clinical diagnosis accompanied by neurophysiological testing remains essential to guide the geneticist on the specific genetic technique to be chosen.This article is protected by copyright. All rights reserved.
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Palabras clave

Autosomal dominantBafmeCortical tremorFameMyoclonic tremorMyoclonus

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista EPILEPSIA debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2023, se encontraba en la posición 20/280, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Clinical Neurology. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada por encima del Percentil 90.

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-05:

  • WoS: 1
  • Scopus: 2
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-05:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 12.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 12 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 5.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 11 (Altmetric).
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Italy; Japan.

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