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Ruiz Desviat, LourdesAutor o CoautorAlonso-Barroso EAutor o CoautorPerez BAutor o CoautorRichard EAutor (correspondencia)

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4 de febrero de 2021
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Artículo
Sí

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a disease model for propionic acidemia

Publicado en:INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 22 (3): 1-14 - 2021-02-01 22(3), DOI: 10.3390/ijms22031161

Autores: Alonso-Barroso, Esmeralda; Perez, Belen; Desviat, Lourdes Ruiz; Richard, Eva

Afiliaciones

Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) - Autor o Coautor
CIBER Enfermedades Raras - Autor o Coautor
Instituto de Investigacion Sanitaria La Fe - Autor o Coautor
Universidad Autónoma de Madrid - Autor o Coautor
‎ Ctr Diagnost Enfermedades Mol CEDEM, Madrid 28049, Spain - Autor o Coautor
‎ ISCIII, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Raras CIBERER, Madrid 28029, Spain - Autor o Coautor
‎ ISCIII, Inst Invest Sanitaria Hosp La Paz IdiPaz, Madrid 28029, Spain - Autor o Coautor
‎ Univ Autonoma Madrid, Ctr Biol Mol Severo Ochoa UAM CSIC, Madrid 28049, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

© 2021 by the authors. Licensee MDPI, Basel, Switzerland. Propionic acidemia (PA), one of the most frequent life-threatening organic acidemias, is caused by mutations in either the PCCA or PCCB genes encoding both subunits of the mitochondrial propionyl-CoA carboxylase (PCC) enzyme. Cardiac alterations (hypertrophy, dilated cardiomyopathy, long QT) are one of the major causes of mortality in patients surviving the neonatal period. To overcome limitations of current cellular models of PA, we generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a PA patient with defects in the PCCA gene, and successfully differentiated them into cardiomyocytes. PCCA iPSC-derived cardiomyocytes exhibited reduced oxygen consumption, an accumulation of residual bodies and lipid droplets, and increased ribosomal biogenesis. Furthermore, we found increased protein levels of HERP, GRP78, GRP75, SIG-1R and MFN2, suggesting endoplasmic reticulum stress and calcium perturbations in these cells. We also analyzed a series of heart-enriched miRNAs previously found deregulated in the heart tissue of a PA murine model and confirmed their altered expression. Our novel results show that PA iPSC-cardiomyocytes represent a promising model for investigating the pathological mechanisms underlying PA cardiomyopathies, also serving as an ex vivo platform for therapeutic evaluation.

Palabras clave

cardiac dysfunctiondisease modelipscipsc-derived cardiomyocytesAnimalsBiomarkersCardiac dysfunctionCell differentiationCell lineDisease modelDisease models, animalDisease susceptibilityEndoplasmic reticulum chaperone bipEnergy metabolismGene expressionHspa5 protein, humanHspa5 protein, mouseHumansInduced pluripotent stem cellsIpscIpsc-derived cardiomyocytesMiceMicrornasMyocytes, cardiacPropionic acidemiaRna, messenger

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2021, se encontraba en la posición 69/297, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Biochemistry & Molecular Biology.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions, arroja un valor de: 1.81, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: Dimensions Jul 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-07-16, el siguiente número de citas:

  • WoS: 10
  • Scopus: 9
  • Europe PMC: 11
  • Google Scholar: 12

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-16:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 28 (PlumX).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
  • Asignación de un Handle/URN como identificador dentro del Depósito en el Repositorio Institucional: https://repositorio.uam.es/handle/10486/701709

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (ALONSO BARROSO, ESMERALDA) y Último Autor (RICHARD RODRIGUEZ, EVA MARIA).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido RICHARD RODRIGUEZ, EVA MARIA.