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This work is predominantly funded by the EU-FP7 Project BLUEPRINT (HEALTH-F5-2011-282510). S. Ecker is supported by a la Caixa pre-doctoral fellowship. V. Pancaldi is supported by a FEBS Long-Term Fellowship. F.O. Bagger is supported by The Lundbeck Foundation. K. Downes is funded as a HSST trainee by NHS Health Education England. M. Frontini is supported by the British Heart Foundation (BHF) Cambridge Centre of Excellence (RE/13/6/30180). S. Beck acknowledges support from the Wellcome Trust (WT99148), a Royal Society Wolfson Research Merit Award (WM100023), and the UK National Institute for Health Research (NIHR) UCLH Biomedical Research Centre (BRC84/CN/SB/5984). N. Soranzo's research is supported by the Wellcome Trust (WT098051 and WT091310), EPIGENESYS (257082), and NIHR Cambridge Biomedical Research Centre (BRC). The INB-CNIO Unit is a member of ProteoRed (PRB2-ISCIII) and is supported by PE I + D + i 2013-2016 (PT13/0001), ISCIII, and FEDER. The Cardiovascular Epidemiology Unit is supported by the UK Medical Research Council (G0800270), BHF (SP/09/002), and NIHR Cambridge BRC.

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Carrillo De Santa Pau EAutor o Coautor

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Artículo

Genome-wide analysis of differential transcriptional and epigenetic variability across human immune cell types

Publicado en:GENOME BIOLOGY. 18 (1): 18- - 2017-01-26 18(1), DOI: 10.1186/s13059-017-1156-8

Autores: Ecker S, Chen L, Pancaldi V, Bagger FO, Fernández JM, Carrillo de Santa Pau E, Juan D, Mann AL, Watt S, Casale FP, Sidiropoulos N, Rapin N, Merkel A,, Stunnenberg HG, Stegle O, Frontini M, Downes K, Pastinen T, Kuijpers TW, Rico D, Valencia A, Beck S, Soranzo N, Paul DS BLUEPRINT Consortium

Afiliaciones

Resumen

A healthy immune system requires immune cells that adapt rapidly to environmental challenges. This phenotypic plasticity can be mediated by transcriptional and epigenetic variability.We apply a novel analytical approach to measure and compare transcriptional and epigenetic variability genome-wide across CD14+CD16- monocytes, CD66b+CD16+ neutrophils, and CD4+CD45RA+ naïve T cells from the same 125 healthy individuals. We discover substantially increased variability in neutrophils compared to monocytes and T cells. In neutrophils, genes with hypervariable expression are found to be implicated in key immune pathways and are associated with cellular properties and environmental exposure. We also observe increased sex-specific gene expression differences in neutrophils. Neutrophil-specific DNA methylation hypervariable sites are enriched at dynamic chromatin regions and active enhancers.Our data highlight the importance of transcriptional and epigenetic variability for the key role of neutrophils as the first responders to inflammatory stimuli. We provide a resource to enable further functional studies into the plasticity of immune cells, which can be accessed from: http://blueprint-dev.bioinfo.cnio.es/WP10/hypervariability .

Palabras clave

BioconductorConsequencesDifferential variabilityDiscoveryDna methylationDna-bindingEnvironmentGene expressionGene-expressionHeterogeneityHomeostasisImmune cellsMethylationMonocytesNeutrophilsPhenotypic plasticityRna-seqT cells

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista GENOME BIOLOGY debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2017, se encontraba en la posición 4/171, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Genetics & Heredity. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada por encima del Percentil 90.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 2.95. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 4.7 (fuente consultada: FECYT Feb 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 13.18 (fuente consultada: Dimensions May 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-05-28, el siguiente número de citas:

  • WoS: 73
  • Scopus: 85
  • Europe PMC: 58
  • Google Scholar: 112
  • OpenCitations: 81

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-28:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 252.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 252 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 23.7.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 42 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Canada; Denmark; Netherlands; United Kingdom.