Mi trayectoria científica presenta dos etapas claramente diferenciadas. La primera, hasta 1997 en el Centro Nacional de Biotecnología, se centró en el estudio de la genética de la producción de antibióticos por bacterias del género Streptomyces a tres niveles: genes biosintéticos, genes reguladores y genes de resistencia. La genética de este género es muy particular en procariotas, con un genoma lineal que se mantiene circularizado por acción de proteínas y capaz de ser transferido entre distintas especies, con una expresión diferencial muy regulada, con los genes implicados en la síntesis de antibióticos formando grandes clusters juntos con los de resistencia y control, con un anormalmente elevado número de genes reguladores de la expresión diferencial del genoma, etc. La investigación en este campo fue muy fructífera, queriendo destacar la publicación de un sistema de control de la expresión gñenica novedoso (Fernández-Moreno MA, Caballero JL, Hopwood DA, Malpartida F. (1991) The act cluster contains regulatory and antibiotic export genes, direct targets for translational control by the bldA tRNA gene of Streptomyces. Cell. 1991 Aug 23;66(4):769-80.) Desde 1997 desarrollo mi investigación en el Departamento de Bioquímica de la Universidad Autónoma de Madrid integrado en el grupo del Dr. Garesse y centrado en la fisiopatología de la biogénesis mitocondrial. El sistema modelo en el que me he centrado fundamentalmente ha sido células humanas, en cultivo y provenientes de biopsias humanas, y de Drosophila en cultivo y en el modelo animal de Drosophila. Hemos caracterizado, o participado en ello, la función de numerosos genes del metabolismo del DNA mitocondrial y descrito varios de ellos no identificados previamente. La investigación que he desarrollado en los últimos años y la tecnología de más reciente aplicación en las líneas de investigación que dirijo en la actualidad tienen su traslación al SNS en forma de diagnóstico de algunas enfermedades mitocondriales, comprensión de los mecanismos moleculares que subyacen a éstas y de la identificación de genes no descritos implicados, o candidatos a estarlo, en este tipo de patologías genética. En este sentido, un hito importante para el laboratorio ha sido incorporar la tecnología de edición genómica CRISPR/Cas, publicada en 2013, para la caracterización de los genes candidatos que hemos seleccionados.