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Asociación entre los polimorfismos genéticos de nucleótido único en genes transportadores ABC con la epilepsia farmacorresistente en la población española

Publicated to:REVISTA DE NEUROLOGIA. 75 (9): 251-259 - 2022-01-01 75(9), DOI:

Authors: DJ Nava Cedeño; María Concepción Alonso Cerezo; A Sanz García; L Vega Zelaya; JJ Gordillo Perdomo; M Toledo Heras; Jesús Pastor Gómez; C Torres Díaz; Paloma Pulido Rivas; R García Sola

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Abstract

Introducción El 30% de los pacientes con epilepsia no responde al tratamiento farmacológico. La presencia de polimorfismos genéticos de nucleótido único (SNP) en el individuo puede influir en la variabilidad de respuesta al tratamiento farmacológico. La hipótesis de transportadores plantea que la presencia de SNP en los genes que codifican las proteínas ABC repercutiría en la biodisponibilidad de los fármacos anticrisis en el foco epileptógeno, lo que ocasionaría refractariedad. El objetivo del presente estudio fue evaluar la asociación de 13 polimorfismos en los genes ABCB1, ABCC2, ABCC5 y ABCG2 con la epilepsia farmacorresistente (EFR) en población española.

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